Scoperta rivoluzionaria: le strutture a forma di nodo nel genoma umano

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A volte il DNA non segue le regole usuali, con citosine su un filamento che si connettono tra loro, piuttosto che guanine sull’altro filamento. (Garvan Institute)

Per la prima volta sono state mappate le posizioni delle strutture a forma di nodo nel genoma umano, conosciute come i-motif. Queste forme insolite sono state segnalate per la prima volta nel lontano 1993, ma all’inizio sono state accolte con scetticismo. Tuttavia, la scoperta della loro frequenza e delle loro posizioni suggerisce che potrebbero svolgere ruoli cruciali nella salute umana, ma potrebbero anche essere coinvolte nello sviluppo di malattie.

La struttura a doppia elica del DNA è universalmente riconosciuta come un simbolo visivo della genetica. Tuttavia, negli anni ’90 i genetisti hanno iniziato a ipotizzare che questa struttura potesse essere interrotta da formazioni secondarie chiamate i-motif. Solo nel 2018 è stata confermata la loro esistenza al di fuori del laboratorio. Gli i-motif si formano quando le citosine sullo stesso filamento del DNA si legano tra loro anziché con le basi complementari sull’altro filamento, creando una struttura a quattro filamenti che sporge dalla doppia elica.

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