Scoperta la causa di una malattia neurologica rara dopo 25 anni di ricerca
Potresti non aver sentito parlare di atassia spinocerebellare di tipo 4 (SCA4), poiché è una condizione incredibilmente rara, ma dopo un quarto di secolo di ricerche, il codice genetico dietro SCA4 è stato ora identificato, aprendo potenzialmente nuove opzioni di trattamento per questa grave malattia.
Un team internazionale di ricercatori dietro la scoperta afferma che essa individua per la prima volta la causa della malattia debilitante. Quelli con SCA4 sviluppano gradualmente un peggioramento dei problemi di deambulazione e di equilibrio e attualmente non esiste una cura. Poiché SCA4 viene chiaramente trasmesso di generazione in generazione, gli scienziati sapevano che era coinvolta la genetica, ma sono state necessarie le più recenti tecniche di sequenziamento del genoma e una ricerca di 6.495 set di dati di sequenziamento del genoma per rivelare che una sezione di un gene chiamato ZFHX3 è il colpevole dietro l’infezione. malattia. Il gene ZFHX3 è stato evidenziato utilizzando il sequenziamento del genoma a lettura lunga, che – come suggerisce il nome – significa che è possibile identificare frammenti di DNA più lunghi. ZFHX3 si trova in un’area del
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