L’insonnia familiare fatale, la devastante malattia che ti tiene svegli fino a morire
L’Insonnia Familiare Fatale: Un Disturbo Raro e Devastante Introduzione L’insonnia familiare fatale (FFI, dall’inglese Fatal Familial Insomnia) è una malattia prionica estremamente rara e devastante, caratterizzata da una progressiva e irreversibile incapacità di dormire. Questa condizione neurodegenerativa è ereditaria e colpisce meno di 100 famiglie in tutto il mondo. La malattia è causata da una […]
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L’Insonnia Familiare Fatale: Un Disturbo Raro e Devastante Introduzione
L’insonnia familiare fatale (FFI, dall’inglese Fatal Familial Insomnia) è una malattia prionica estremamente rara e devastante, caratterizzata da una progressiva e irreversibile incapacità di dormire. Questa condizione neurodegenerativa è ereditaria e colpisce meno di 100 famiglie in tutto il mondo. La malattia è causata da una mutazione genetica nel gene PRNP, che codifica per la proteina prionica. La mutazione porta alla formazione di prioni anomali che distruggono il sistema nervoso centrale.
Sintomi e Progressione
La FFI si manifesta tipicamente in età adulta, tra i 30 e i 60 anni, anche se l’età di insorgenza può variare. La malattia progredisce attraverso quattro fasi principali:
Insonnia progressiva: La fase iniziale è caratterizzata da insonnia grave che peggiora nel tempo. I pazienti possono sperimentare attacchi di panico, fobie e allucinazioni. Aumento dei disturbi del sonno: Durante questa fase, i sintomi dell’insonnia si aggravano e possono comparire problemi di memoria, confusione e disorientamento. Declino cognitivo e perdita di peso: I pazienti entrano in uno stato di demenza progressiva, accompagnata da una significativa perdita
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