Scoperta una nuova mutazione genetica rara legata a difetti congeniti
Confrontando il DNA di individui con difetti congeniti, i ricercatori identificano una mutazione genetica rara e suggeriscono possibili trattamenti.
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Confrontando il DNA di individui con difetti congeniti, i ricercatori identificano una mutazione genetica rara e suggeriscono possibili trattamenti.
“La nostra ricerca sulle condizioni rare non è solo importante per aiutarci a comprenderle meglio, ma anche per identificare possibili modi per trattarle.” (Università di Leeds)
Confrontando il DNA di individui nati con una serie di difetti congeniti, tra cui dita e dita dei piedi extra, i ricercatori hanno identificato un nuovo disturbo raro e, con esso, aperto una strada verso una diagnosi e un trattamento migliorati.
Le scoperte sono state descritte in uno studio che ha esaminato tre bambini che condividevano una rara combinazione di caratteristiche: la polidattilia, più comunemente conosciuta come dita e/o dita dei piedi extra; una circonferenza della testa superiore alla media; e uno sviluppo ritardato degli occhi.
Queste caratteristiche suggerivano che i giovani pazienti potessero condividere un disturbo, anche se la causa era sconosciuta. I ricercatori hanno analizzato il loro DNA, che ha rivelato che tutti e tre avevano la stessa mutazione in un gene chiamato DNA into RNA.MAX. Si tratta di un
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