La Commissione europea ha dato il via libera a trofinetide per il trattamento dei sintomi neurocomportamentali associati alla sindrome di Rett in adulti e bambini a partire dai 5 anni di età. È il primo farmaco autorizzato nell’Unione europea con un’indicazione specifica per questa patologia.
La sindrome di Rett è una rara malattia neurologica dello sviluppo che interessa prevalentemente bambine e donne, con una frequenza stimata di circa un caso ogni 10mila-15mila nate vive di sesso femminile. Dopo un periodo iniziale caratterizzato da uno sviluppo apparentemente regolare, tra i 6 e i 18 mesi possono manifestarsi una regressione delle capacità linguistiche e relazionali, la perdita dell’uso finalizzato delle mani, difficoltà motorie e ulteriori disturbi neurocomportamentali.
«Con l’avanzare della patologia, il quadro clinico coinvolge progressivamente altri ambiti, in particolare quello motorio», ha spiegato Aglaia Vignoli, professore associato di Neuropsichiatria infantile all’Università degli Studi di Milano e direttrice del Dipartimento di Neuropsichiatria infantile dell’Asst Grande Ospedale Metropolitano Niguarda.
Secondo la specialista, l’autorizzazione europea introduce una nuova opzione terapeutica per intervenire sui sintomi neurocomportamentali della sindrome. Trofinetide è un analogo sintetico di una porzione del fattore di crescita insulino-simile 1, noto come IGF-1; il suo esatto meccanismo d’azione nella sindrome di Rett non è però ancora stato definito completamente.
L’approvazione si fonda soprattutto sui dati dello studio di fase 3 LAVENDER, che ha coinvolto per 12 settimane 187 ragazze e donne di almeno 5 anni con sindrome di Rett. Rispetto al placebo, il trattamento ha evidenziato un miglioramento nei due principali strumenti di valutazione dei sintomi: il Rett Syndrome Behaviour Questionnaire, compilato dai caregiver, e la scala Clinical Global Impression-Improvement, basata sul giudizio del medico.
L’Agenzia europea per i medicinali ha giudicato i benefici osservati di portata limitata, ma clinicamente significativi alla luce della rarità e della severità della malattia. Gli eventi avversi riportati più spesso comprendono diarrea, vomito e calo ponderale.
L’autorizzazione consente ora la commercializzazione del medicinale nei 27 Paesi dell’Unione europea, oltre che in Islanda, Liechtenstein e Norvegia. Non comporta tuttavia una disponibilità immediata e uniforme nei singoli Stati: Acadia Pharmaceuticals dovrà infatti completare le procedure previste dalle autorità nazionali per definire tempi e modalità di accesso al trattamento.