Gli scienziati del NHS Blood and Transplant hanno scoperto un nuovo sistema di gruppi sanguigni, chiamato MAL, risolvendo un enigma durato oltre 50 anni riguardante l’antigene AnWj, identificato per la prima volta nel 1972 ma il cui background genetico era sconosciuto. La ricerca ha dimostrato che AnWj è trasportato dalla proteina Mal, e che la maggior parte delle persone è AnWj-positiva, con espressione della proteina Mal sui globuli rossi. Tuttavia, un numero estremamente ridotto di individui è AnWj-negativo per cause genetiche, dovute a delezioni omozigoti nel gene MAL.
Le persone AnWj-negative possono sviluppare gravi reazioni trasfusionali se ricevono sangue AnWj-positivo. Grazie a questa scoperta, sarà possibile sviluppare nuovi test genetici per individuare e trattare in modo sicuro questi pazienti rari. Il team di ricerca ha utilizzato il sequenziamento dell’intero esoma per analizzare i casi ereditari di AnWj-negatività, inclusi cinque individui geneticamente AnWj-negativi. La scoperta consentirà di identificare più facilmente donatori rari e migliorare la sicurezza nelle trasfusioni. Questo sviluppo rappresenta un importante passo avanti nella comprensione dei gruppi sanguigni e delle loro implicazioni cliniche.
