Un gruppo di ricercatori, grazie all’utilizzo di una nuova tecnica che elargisce con maggiore precisione il numero di cromosomi nel DNA antico, ha scoperto i primi casi noti di due malattie genetiche.
Il DNA antico può fornirci informazioni utili sui nostri antenati, ma sfortunatamente i campioni possono degradarsi o contaminarsi nel tempo, rendendo le analisi più difficili. Una delle aree problematiche è il rilevamento delle differenze nel numero di cromosomi, come le copie extra o mancanti, nota come aneuploidia.
Per combattere ciò, il team di ricerca ha sviluppato un nuovo metodo computazionale per rilevare più variazioni quando si conta il numero di cromosomi, in particolare l’X e l’Y (nonché i noti cromosomi sessuali) in un genoma umano. La maggior parte delle cellule umane ha 23 coppie di cromosomi, compresi i cromosomi sessuali. Le femmine di solito hanno due X (XX), mentre i maschi hanno una X e una Y (XY).
Il nuovo metodo è stato applicato a un set di dati del progetto Thousand Ancient British Genomes e ha identificato cinque individui con aneuploidie dei cromosomi sessuali, due dei