Ricercatori identificano i primi casi di disturbi genetici utilizzando una nuova tecnica per misurare il numero di cromosomi nel DNA antico.
Copie extra o mancanti di cromosomi sono conosciute come aneuploidia. (Anusorn Nakdee/Shutterstock.com)
I ricercatori hanno identificato i primi casi conosciuti di due disturbi genetici utilizzando una nuova tecnica che rende più facile misurare con precisione il numero di cromosomi nel DNA antico.
Il DNA antico può fornirci informazioni utili sui nostri antenati, ma purtroppo i campioni possono degradarsi o contaminarsi nel tempo, rendendo l’analisi più difficile. Una delle sfide è la rilevazione delle differenze nel numero di cromosomi, come copie extra o mancanti, noto come aneuploidia.
Per affrontare questo problema, il team di ricerca ha sviluppato un nuovo metodo computazionale per rilevare una maggiore variazione nel conteggio del numero di cromosomi, in particolare i cromosomi sessuali X e Y, noti anche come cromosomi sessuali, in un genoma umano. La maggior parte delle cellule umane ha 23 coppie di cromosomi, compresi i cromosomi sessuali. Le femmine di solito hanno due X (XX), mentre i