NAPOLI, 31 LUG – Un bambino di quasi un anno, proveniente dalla provincia di Salerno, è stato salvato all’Ospedale Pediatrico Santobono di Napoli grazie a un intervento altamente specialistico che ha consentito di individuare e trattare una rarissima malattia metabolica genetica, finora documentata in appena 93 casi nel mondo.
Il piccolo, si legge in una nota dell’ospedale, è arrivato al Pronto Soccorso in condizioni gravissime, già privo di coscienza, dopo alcuni giorni segnati da ripetuti episodi di vomito e da una forte inappetenza insorti a seguito di una comune infezione virale. Gli accertamenti hanno evidenziato una severa acidosi metabolica, condizione potenzialmente fatale che ha reso necessario il ricovero immediato in Terapia Intensiva Pediatrica.
In collaborazione con il Ceinge e con il coinvolgimento del Centro di riferimento per i difetti congeniti del metabolismo dell’Università Federico II, sono state avviate tempestivamente indagini genetiche che hanno portato alla diagnosi di un deficit della chetogenesi, una patologia genetica ultrarara che impedisce all’organismo di produrre corpi chetonici, fondamentali come fonte energetica alternativa durante il digiuno o in caso di ipoglicemia.
A causa dell’infezione, con conseguente riduzione dell’alimentazione e vomito, il bambino ha sviluppato un gravissimo scompenso metabolico che ha rapidamente messo a rischio la sua vita. Per correggere l’acidosi, risultata resistente alle terapie farmacologiche convenzionali, è stato necessario ricorrere a 42 ore di dialisi continua, trattamento disponibile in pochi centri in Italia, che ha permesso di ristabilire i parametri e stabilizzare il piccolo nelle fasi più critiche.
Attualmente il bambino, che sarà seguito al Santobono Pausilipon con un programma di controlli specialistici, è in buone condizioni cliniche, non presenta danni neurologici da encefalopatia metabolica ed è stato dimesso con un sistema di monitoraggio continuo della glicemia e un regime nutrizionale mirato, essenziale per evitare lunghi periodi di digiuno.
“Questo caso conferma il ruolo del nostro ospedale come centro di riferimento nazionale nella gestione delle patologie pediatriche ad alta complessità e delle malattie rare, evidenziando quanto sia fondamentale l’integrazione tra assistenza clinica, diagnostica avanzata e ricerca per garantire diagnosi rapide e trattamenti altamente specialistici anche nelle situazioni più critiche. È il risultato di un modello basato su un approccio multidisciplinare e integrato”, ha dichiarato Rodolfo Conenna, direttore generale dell’ospedale napoletano.