Lo chiamano tutti “il bambino del sorriso”, ma il suo vero nome è Marco e sin dalla nascita è affetto da una malattia talmente rara che ad oggi è l’unico caso al mondo. Si chiama 1Q41.12. E questa è la storia di una famiglia incredibile.
“Tutti desiderano che il proprio figlio viva la sua vita come una favola. Per i bambini come Marco questo non è possibile. Quindi siamo noi a dover creare la favola per lui.”
Quando sente la parola “pappa” o “sorriso” pronunciate da mamma Silvia, Marco sorride. E sorride anche in tante, tantissime altre occasioni. D’altra parte ci sarà un motivo per cui a Fossano, il paese in provincia di Cuneo in cui vive, lo chiamano tutti “il bambino del sorriso”.
Eppure, di motivi per non sorridere Marco ne avrebbe diversi. E tutti ben radicati nel suo corpo sin dalla nascita. Marco infatti è affetto da una malattia rara, rarissima, talmente rara che non ha neanche un nome, ma una sigla “1Q41.12” e di cui Marco è l’unico caso conosciuto al mondo.
Quando era incinta, Silvia non sapeva che sarebbe andata così. Lei e Ciro, suo marito, avevano cercato di avere un figlio per viaggiare, fare tante esperienze nuove, come una qualsiasi famiglia. Invece, pochi mesi dopo il parto, si sono trovati a viaggiare per ospedali per capire cosa accadesse al loro bambino, perché fosse così piccolo, perché avesse delle crisi convulsive.
Marco, infatti, non è un bambino come gli altri e non lo sarà mai. Ciò che lo ha colpito ha origini sconosciute e risvolti imprevedibili. Ad averlo colpito è stata una microdelezione, ovvero una mutazione genetica di una piccolissima parte del cromosoma 1, il cromosoma più grande che abbiamo dentro di noi. Seppur microscopica, questa delezione ha fatto molti danni, come racconta il pediatra che segue Marco, il dottor Stefano Mura. Infatti, Marco ha diversi problemi cronici e costanti a cui regolarmente se ne aggiungono degli altri
“Si vive giorno per giorno, e quando sopraggiunge un sintomo nuovo lo studiamo, ci informiamo e capiamo cosa fare insieme ai medici”.
I due problemi più grandi di Marco sono la carenza di produzione ormonale, ovvero il fatto che il suo corpo non è in grado di auto regolarsi e la gestione dello stress. Ad esempio, se fa molto caldo è necessario fargli docce fredde e raffreddarlo per evitare che vada letteralmente a fuoco raggiungendo temperature insopportabili e se si emoziona troppo rischia di collassare.
Per far fronte a queste e tante altre problematiche con cui Marco ha a che fare ogni giorno, Silvia e Ciro hanno creato un’enorme lavagna che sovrasta il tavolo della cucina, su cui vengono appuntati rigorosamente tutti i medicinali (tantissimi) che Marco deve assumere ogni giorno, le visite, i numeri importanti. Una vita, quella della loro famiglia, cucita su misura per questo bambino speciale, di cui anche il fratellino Nicolò, che ha appena 5 anni, ha già imparato ad occuparsi.
In 12 anni, Silvia e Ciro sono diventati espertissimi in materia di malattie rare. Spesso trascorrono le notti a studiare cosa potrebbe avere e cosa potrebbero dire ai medici, non sgarrano mai un orario e quando vogliono allontanarsi da tutto e tutti si rifugiano con i loro figli in un camper che hanno comprato per poter andare in giro serenamente, mangiano un panino e si godono qualche ora di tranquillità.
Due genitori speciali, che alcuni anni fa hanno deciso di mettersi in gioco in prima persona per dare una mano a chi, come loro, potrebbe trovarsi a dover gestire una problematica sconosciuta e spaventosa. Nasce così l’associazione La Favola di Marco, un po’ per aiutare altri genitori a sentirsi meno soli e poter cucire la favola attorno ai loro figli, un po’ per darsi la possibilità di trovare, nel mondo, altri bambini come Marco. E magari, dare loro una mano grazie all’esperienza che, da soli, hanno costruito.
Fonte: Ogha
