Roma, 23 feb. (Adnkronos Salute) – La Società italiana di neonatologia (Sin) e Uniamo – Federazione italiana malattie rare, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che si celebra il 28 febbraio, richiamano l’attenzione sull’evoluzione degli screening neonatali e sulle prospettive aperte dall’introduzione del sequenziamento genomico per garantire diagnosi precoci e percorsi di cura tempestivi, appropriati ed equi, fin dai primi giorni di vita.
Le malattie rare sono oltre 7mila e colpiscono 300 milioni di persone nel mondo, circa il 70% ha un’origine genetica e una quota significativa interessa l’età pediatrica, spiegano Sin e Uniamo in una nota. Lo screening neonatale rappresenta una delle più rilevanti conquiste della medicina preventiva. Grazie a un semplice prelievo effettuato nei primi giorni di vita, oggi è possibile diagnosticare precocemente diverse malattie metaboliche, endocrine e genetiche rare, consentendo trattamenti tempestivi che cambiano radicalmente la storia naturale di queste patologie e migliorano in modo significativo la qualità e l’aspettativa di vita dei bambini. Le nuove tecnologie di sequenziamento genomico potrebbero ampliare ulteriormente questo scenario, permettendo l’identificazione rapida di centinaia di malattie genetiche gravi,
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