Gli scienziati collegano l’interruzione di un riflesso oculare sensibile con l’autismo grave, aprendo la strada a una diagnosi più rapida e a nuove opzioni di trattamento.
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Delle centinaia di mutazioni genetiche associate all’autismo, le varianti del gene SCN2A sono tra le più comuni.
Poiché l’autismo influisce sulla comunicazione sociale, gli esperti si sono concentrati sul lobo frontale del cervello, che governa il linguaggio e le abilità sociali nelle persone.
I ricercatori dell’Università della California potrebbero aver trovato un nuovo metodo per diagnosticare l’autismo monitorando i movimenti oculari dei bambini mentre ruotano la testa.
Hanno scoperto che i bambini portatori di una variante di un gene associato all’autismo grave sono ipersensibili a questo movimento.
Il gene, SCN2A, crea un canale ionico che si trova in tutto il cervello, inclusa la regione che coordina il movimento, chiamata cervelletto. I canali ionici consentono alle cariche elettriche di entrare e uscire dalle cellule e sono fondamentali per il loro funzionamento. Diverse varianti di questo gene sono anche associate a grave epilessia e disabilità intellettiva.
Lo studio
I ricercatori hanno
