La mutazione di un gene potrebbe essere la causa della schizofrenia
Una mutazione del gene Tbx1, associata a malformazioni craniche, è stata collegata alla schizofrenia. La delezione di questo gene nei topi causa riduzione dei lobi cerebellari e difficoltà motorie. In pazienti umani con sindrome da delezione 22q, simili anomalie cerebrali sono state osservate, suggerendo che Tbx1 possa giocare un ruolo nella schizofrenia, influenzando la corteccia uditiva e contribuendo a sintomi psicotici come le allucinazioni.
La mutazione di un gene potrebbe essere la causa della schizofrenia – Scienze Notizie
Una recente ricerca ha collegato una mutazione genetica al gene Tbx1, che è associata a malformazioni craniche e alla schizofrenia. Il gene, che non è molto attivo nel cervello, è espresso principalmente in tessuti come ossa e cartilagini. La mutazione di Tbx1 nei topi causa difficoltà motorie e malformazioni cerebrali, con lobi cerebellari più piccoli. In seguito, gli scienziati hanno esaminato 80 pazienti umani con la sindrome da delezione 22q, che include la perdita di una parte del cromosoma 22, associata alla schizofrenia.
Le scansioni MRI hanno mostrato lobi cerebellari più piccoli anche nei pazienti umani, suggerendo che Tbx1 possa essere uno dei geni coinvolti. Poiché il paraflocculus, una parte del cervello, è connesso alla corteccia uditiva, la mutazione potrebbe contribuire alle allucinazioni e altri sintomi psicotici della schizofrenia. Nonostante i progressi, sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere appieno i meccanismi alla base di questa connessione e i possibili trattamenti.
La scoperta che una mutazione
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