TRiCopatie: La Scoperta delle Mutazioni nel Complesso Proteico TRiC – Scienze Notizie
Uno studio condotto da Stanford Medicine ha individuato che le mutazioni in un complesso proteico sono associate a disturbi dello sviluppo caratterizzati da crisi epilettiche e disabilità intellettiva.
Nel lontano 1992, la dottoressa Judith Frydman ha fatto una scoperta rivoluzionaria: un complesso molecolare fondamentale in tutte le cellule umane, responsabile di piegare correttamente le proteine. Questo complesso, noto come TRiC, agisce come un chaperone proteico che assiste nella corretta piegatura di migliaia di proteine umane, con circa il 10% di tutte le proteine umane che passano attraverso di esso.
Tutti gli animali possiedono diversi tipi di chaperoni proteici, ognuno con il proprio ruolo nel processo di piegatura delle proteine all’interno della cellula. TRiC si lega alle proteine appena sintetizzate, guidandole nella corretta struttura tridimensionale, permettendo loro di svolgere le loro funzioni vitali all’interno della cellula.
La dottoressa Frydman, titolare della Cattedra Donald Kennedy presso la Scuola di Scienze Umanistiche e docente di biologia e genetica, ha incontrato il dottor
