Il misterioso gene Tbx1: chiave per la comprensione dei disturbi psichiatrici – Scienze Notizie
Il gene Tbx1, oggetto di studio per la sua influenza sul volume del cervello e sul comportamento sociale in patologie come l’autismo e la schizofrenia, è stato associato alla riduzione dell’amigdala e alla compromissione della valutazione sociale. La ricerca, pubblicata su Molecular Psychiatry e condotta da Noboru Hiroi, Ph.D., professore presso il Dipartimento di Farmacologia della Joe R. e Teresa Lozano Long School of Medicine dell’Università del Texas Health Science Center a San Antonio (UT Health San Antonio), ha evidenziato che la mancanza di questo gene specifico è correlata a variazioni nel comportamento sociale nei topi, simili a quelli osservati nei disturbi psichiatrici.
Varianti del numero di copie (CNV) e disturbi psichiatrici
Le varianti del numero di copie (CNV) sono alterazioni genetiche che influenzano la struttura del cervello e sono associate a disturbi psichiatrici. La regione 22q11.2 del cromosoma umano 22, che ospita il gene Tbx1, è cruciale per la funzione delle cellule staminali cerebrali


